Medizinische Genetik

Während meines Medizinstudiums habe ich mir öfter die Frage gestellt, welches Fach ich machen würde, wenn ich wirklich eine medizinische Laufbahn einschlagen sollte. Als eine von wenigen mir realistisch erscheinenden Möglichkeiten habe ich an die Medizinische Genetik gedacht.

Gestern war im 3sat eine Sendung über "Rätselhafte Krankheiten". Da kam auch ein Fall vor, der mit Genetik zu tun hatte. Da habe ich mir wieder gedacht, dass dieses Fach mich nach wie vor interessieren würde.

Der Patient litt an einer mangelnden Clearance der Niere mit drohendem Nierenversagen, außerdem wies sein EKG Auffälligkeiten auf. In seiner Jugend war er öfter beim Arzt wegen brennender Schmerzen der Hand gewesen, doch der Arzt war ratlos gewesen. Keiner der Spezialisten, die er im Laufe seines über fünfzigjährigen Lebens aufsuchte, hatte von Medizinischer Genetik ausreichend Ahnung, um die richtige Diagnose stellen zu können. Die richtige Diagnose kam dann per Post: Seine Schwester hatte herausgefunden, dass entfernte Verwandte (offenbar solche, die im Ausland lebten) an der X-chromosomalen Erbkrankheit Morbus Fabry litten.

Klar, die Symptome sind schwer zu deuten, und es ist nicht leicht zu erkennen, dass ein Enzymdefekt die Ursache ist, der sich negativ auf den Fettstoffwechsel auswirkt und den Abbau bestimmter Fettmoleküle verhindert. Seltsam ist aber schon, dass die deutschen Ärzte nicht auf die Idee kamen, eine Erbkrankheit könnte allem zu Grunde liegen. Vielleicht hinkt die Ausbildung der deutschen Ärzte in Humangenetik noch aus politisch motivierten Gründen gegenüber anderen Ländern nach?

Wie auch immer, der Patient konnte nach erfolgter Diagnose behandelt werden und hat überlebt.

Dieser Fall zeigt, wie wichtig das Fach Medizinische Genetik ist. Allerdings ist die Diagnostik in diesem Fach nichts, das besondere Fachkenntnis oder logisches Denken erforderte. Heutzutage ist es möglich, das gesamte Genom eines Menschen binnen weniger Stunden zu sequenzieren. Nach der Sequenzierung könnte man es durch ein Computerprogramm auf beliebige Erbkrankheiten überprüfen lassen. So hätte es auch in diesem Fall genügt zu vermuten, dass eine genetische Erkrankung die Ursache sein könnte. Den Rest hätte der Computer gemacht.

So gesehen, ist das Fach intellektuell nicht sehr anspruchsvoll. Auch die früher oft von Fachärzten für Medizinische Genetik durchgeführten Stammbaumanalysen, die einen gewissen Grips erforderten, sind heutzutage mehr oder minder obsolet geworden. Dafür bietet das Fach sicherlich recht interessante Möglichkeiten, Forschung zu betreiben. Der Nachteil ist freilich, dass es nur sehr wenige Facharztausbildungsstellen gibt. Eventuell würde man nicht umhinkommen, seine Facharztausbildung im Ausland zu absolvieren. Daher werde ich wahrscheinlich nicht diesen Weg einschlagen.